已有Noc-coding區(qū)域SV及Hi-C數(shù)據(jù)
Non-coding 區(qū)域SV有可能通過改變局部TAD結構，導致局部互作的改變，產(chǎn)生異?；プ?，調控基因表達，從而影響表型。
案例：√
原文題目：Disruptions of topological chromatin domains cause pathogenic rewiring of gene-enhancer interactions
中文題目：染色質TAD結構的變化導致與疾病相關的gene-enhacer互作重塑
發(fā)表雜志：cell 影響因子：41.582 發(fā)表時間：2015
研究發(fā)現(xiàn)，短指癥、多趾畸形、并趾這三種疾病是由于基因組中的不同結構變化引起的，如缺失、重復或倒位。研究人員將手指畸形對應的染色體變異在小鼠模型中引入，發(fā)現(xiàn)染色體變異引起染色體三維結構的變化，使正常的TAD邊界被打破，從而導致enhancer與目的基因間的互作發(fā)生改變，引起基因表達水平改變，造成手指畸形。
基因組序列變化導致三維結構TAD變化，從而導致enhancer調控基因變化產(chǎn)生表型示意圖
